फेनिल कीटोन्यूरिया (Phenyl ketonuria)
यह एक आनुवंशिक बीमारी है जो क्रोमोसोम में 12वीं जोड़ी पर उपस्थित PAH जीन में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है।
यह जीन फेनिल एलेनीन नामक एक एमिनो अम्ल की शरीर के साथ प्रतिक्रिया के फलस्वरूप संक्रमित होता है।
एमीनो अम्ल शरीर में प्रोटीन के निर्माण के लिए उत्तरदायी होते हैं। फेनिल कीटोन्यूरिया रोग के कारण मनुष्य में एमीनो एसिड का स्तर अनियमित हो जाता है।
इस आनुवंशिक रोग के कारण बच्चे में मानसिक मंदता और अन्य लक्षण जो गंभीर हो जाते हैं, परिलक्षित होते हैं।
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